Elementos que afectan al respeto a la persona humana
| Autor | María Dolores Vila-Coro |
| Cargo del Autor | Directora de la Cátedra de Bioética de la Unesco. Académica Correspondiente |
| Páginas | 191-214 |
Entre las distintas definiciones de la genética la más adecuada, para un primer acercamiento, puede ser "la parte de la biología que trata de los problemas de la herencia y de las variaciones de los seres vivos a través de las sucesivas generaciones". Es decir, cómo se transmiten los caracteres físicos y funcionales de los antepasados a los descendientes. No puede determinar a quién se parecerán los hijos de una pareja, pero permite predecir la probabilidad de que distintas características de los padres se encuentren en la descendencia.
El nacimiento de la genética moderna se sitúa en 1.953, año en que Francis Crick y James Watson descubren la estructura química de doble hélice del ácido desoxirribonucleico -ADN-. A partir de los años 70 las nuevas técnicas permiten penetrar cada vez más en el misterio de los, aproximadamente, 40.000 genes, portadores de las características de la especie humana y de la herencia de cada uno de los individuos. Los genes son responsables de las funciones de nuestro organismo y, por desgracia, también a veces de las disfunciones y enfermedades genéticas.
El ácido desoxirribonucléico -ADN- que es la molécula responsable de la herencia biológica constituye, prácticamente, el genoma de todos los seres vivos. En su estructura química lleva codificada toda la información que asegura la continuidad de las especies vivas. El ADN se organiza en forma de cromosomas que se albergan en el interior del núcleo de las células -ADN nuclear-. Cada especie tiene un número determinado de cromoso-Page 192mas, cada uno de los cuales es un fragmento determinado de ADN. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas homólogos, es decir, dos copias de cada uno, 46 cromosomas, en total.
Gracias a los progresos de la biología molecular y celular hoy se sabe que todos los seres vivos comparten un mismo tipo de organización, que están constituidos por células que en su funcionamiento dependen de una serie de unidades elementales: los genes. Los genes son moléculas de ADN situadas en los cromosomas, que se combinan, expresan, replican y mutan de forma parecida, y transmiten los caracteres hereditarios.
El término genoma era prácticamente desconocido hasta que Wikler lo utilizó por primera vez alrededor de los años treinta, poco después de que la ciencia introdujera la palabra gen. El descubrimiento del código genético tuvo lugar en los años 60 y asombró a los científicos por su universalidad: Todo ser vivo sea virus, bacteria, hongo, planta o animal, posee el mismo sistema de codificación, el mismo tipo de moléculas hereditarias y un idéntico sistema de codificación universal en su estructura. A partir del conocimiento del código genético, la atención se dirigió hacia el conocimiento de las secuencias de los genes: cada gen1 (o grupo de genes) está encargado de una expresión fenotípica2, es decir, de un rasgo visible del individuo (por ejemplo, el color de los ojos).
Los genetistas se concentraron en encontrar, a partir de una manifestación externa, dónde residía la orden en el código genético responsable. El objetivo era averiguar en qué lugar del cromosoma estaba situado ese "ojos azules". Tradicionalmente se partía del carácter que se deseaba estudiar y se llegaba a conocer los determinantes genéticos.
Gracias a la facilidad que ciertos descubrimientos técnicos han proporcionado, la genética actual ha invertido la dirección del estudio: se originan mutaciones en secuencias de ADN cuyo papel funcional se desconoce a priori; se observa el resultado de dichas mutaciones y se deduce la función del gen modificado. Es decir, se va del gen al carácter. Page 193
En 1985 se descifró completamente el mensaje genético contenido en el genoma de algunos organismos sencillos, como varios virus de bacterias. A finales de 1999 la revista Nature publicó la secuencia completa del cromosoma 22, el más pequeño de nuestros cromosomas, que contiene la información de unos 3000 genes. El 8 de mayo del 2000 la misma revista publicó la secuencia del cromosoma 21 de gran relevancia por su implicación en el síndrome de Down y otras enfermedades humanas.
En los últimos años se ha divulgado abundante información sobre el genoma. En febrero del 2001 las revistas Nature y Science dedicaron números especiales a dar cuenta de los resultados de su análisis y de las principales características de su organización. Se trata todavía de un borrador que requiere un trabajo más fino. El genoma que conocemos descriptivamente lo comprendemos prácticamente en su totalidad ya que aún contiene ciertas ambigüedades y pequeños huecos. Quiero recalcar la palabra descriptivamente, porque lo realmente importante es conocer el carácter funcional de cada gen. En palabras de Víctor McKushich, uno de los promotores del Proyecto Genoma Humano y responsable de un banco de datos sobre enfermedades hereditarias humanas, "cuando el radio del conocimiento se amplía, la circunferencia de lo desconocido se agranda".
"El estudio de nuestro genoma puede ayudarnos a entender cómo somos, cuál es nuestro origen evolutivo, y cuáles nuestras diferencias formales y materiales con los restantes seres vivos, pero no será tan fácil explicar qué somos, ni entender el significado de nuestra presencia en el mundo. Tal vez, en contra de la opinión expresada por Francis Crick en su ensayo ¿Ha muerto el vitalismo?3, con el sólo análisis de las secuencias de ADN de nuestro genoma se mantienen en pie muchos más interrogantes de lo que se puede pensar como alcanzable" El fenómeno humano transciende lo explicable por el mero conocimiento de los componentes moleculares.
La identidad personal es propia de cada individuo que posee una configuración genética característica. Pero no se reduce a los rasgos genéticos, pues en ella influyen factores complejos educativos, ambientales y personales, así como relaciones afectivas, sociales, espirituales y culturales de esa persona con otros seres humanos, y, conlleva, además, una dimensión de libertad.
Lo que más se ha divulgado por los medios de comunicación es que mediante el Proyecto Genoma Humano se van a resolver una serie de cuestiones de interés para la Medicina. En efecto, hay tres campos clínicos que se beneficiarán de inmediato con el conocimiento de nuestro genoma: el diag-Page 194nóstico, el terapéutico y el farmacológico. El conocimiento de la base genética de las enfermedades hereditarias permitirá habilitar pruebas de laboratorio para la detección de alteraciones en las secuencias de ADN, y por tanto para su diagnóstico en personas incluso desde antes de su manifestación, o ya desde las primeras etapas del desarrollo embrionario. Por otro lado, a partir del conocimiento de la base molecular de las alteraciones de los genes se pueden desarrollar protocolos de terapia génica, que permitirán la corrección de algunas enfermedades mediante la inserción de secuencias génicas correctas en el genoma de pacientes portadores de genes alterados"4.
El análisis del genoma proporciona una abundante información. Los datos relativos a la salud y a la vida de los individuos tienen tal grado de certeza que permiten conocer enfermedades que se desarrollan cuando el individuo alcanza una determinada edad. Este hecho permite al científico estudiar el desarrollo del individuo antes de que la enfermedad se presente, y los medios para combatirla. El Premio Nobel Dausset ha introducido el nuevo concepto de medicina predictiva.
Conocer y entender los mecanismos de la genética es beneficioso para el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades. Abre nuevas posibilidades a la "medicina predictiva" mejorando y previniendo las enfermedades y la predisposición genética. Pero, los test predictivos, con frecuencia, llevan un grado de incertidumbre acerca de si las previsiones se van a manifestar, cuándo, y lo severa que podría ser la enfermedad. Su valor depende, entre otros factores, de la naturaleza de la enfermedad que se está examinando y de lo efectivo que sea el tratamiento. Es de gran importancia tener en cuenta el principio de precaución, no sólo en lo que concierne a la investigación del genoma sino también a las consecuencias derivadas de la divulgación de la información genética obtenida. La protección de la dignidad humana debe ser el principio rector del Proyecto Genoma Humano.
Cada vez es mayor el conocimiento de las funciones de cada uno de los genes y de las anomalías que puedan aparecer en los procesos anormales. El diagnóstico lleva implícita la posibilidad de actuar terapéuticamente. Pero, también se ha observado que las consecuencias lesivas para el interesado son cada vez más evidentes. Page 195
Los test genéticos, que se llevan a cabo con propósitos sanitarios han sido motivo de inquietud para el Consejo de Europa -CE-. Este organismo ha establecido el Convenio para la Protección de los Derechos Humanos y la Dignidad del ser Humano en las aplicaciones de la Biología y la Medicina (Convenio de Biomedicina), que contiene los principios fundamentales aplicables en esta materia. Tiene carácter vinculante para España por haberse incorporado a nuestro Derecho interno5.
El Comité de Ministros del CE ha señalado que el conocimiento se debe usar para elaborar unos principios que puedan ser aplicables a las decisiones nacionales. Concede gran importancia a la firma, ratificación e implementación del citado Convenio. Reconoce la conveniencia de promover debates públicos acerca de las implicaciones de los test genéticos en las personas; y a la promoción de campañas de...
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