Vulnerabilidad del menor ante las enfermedades de determinación genética. La enfermedad de Huntington como paradigma

Autor:Leyre Burguera Ameave
Páginas:327-347
 
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Leyre Burguera Ameave

Sumario: 1. INTRODUCCIÓN. 2. LA VULNERABILIDAD COMO VINDICACIÓN DE LO TANGIBLE. 3. LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON COMO PARADIGMA DE ENFERMEDAD GENÉTICA EN MENORES. 3.1. Breves apuntes generales: historia, evolución y manifestaciones clínicas. 3.1.1. Historia y evolución. 3.1.2. Manifestaciones clínicas. 3.2. La Enfermedad de Huntington en su variante juvenil (EHJ). 4. EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN MENORES. 4.1. El diagnóstico de la EHJ. 4.2. Supuestos de menores con síntomas pero sin diagnóstico. 4.3. Supuestos especiales: Diagnóstico genético presintomático. 4.4. Implicaciones socio-sanitarias del diagnóstico en el menor. 5. CONCLUSIONES. 6. BIBLIOGRAFÍA

Introducción

Tradicionalmente, la idea de vulnerabilidad ha venido siendo asociada a la noción de riesgo como una categoría analítica importada de las ciencias físicas. Este marco de análisis incide en los factores estructurales (sociales, económicos, etc.) que pueden llegar a condicionar y determinar el desarrollo vital de las personas afectadas y de sus familias.

El informe Belmont señala que el término «riesgo» se refiere a la posibilidad de que ocurra un daño y, contraponiéndolo al término «beneficio», incide en su componente probabilístico como elemento constitutivo de su esencia. Tanto es así, que es usual emplear expresiones ambiguas como «riesgo pequeño» o «riesgo alto» para hacer referencia tanto la probabilidad de sufrir un daño como a la severidad (magnitud) del mismo. A esta primera consideración cabe añadir la especial relevancia de la tipología de riesgos que pueden llegar a surgir (riesgos de daño psicológico, físico, legal, social, etc.) durante el proceso de investigación médica 1.

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En este contexto, hacer mención a las enfermedades de determinación genética supone centrar la atención no sólo en el diagnóstico y evolución clínica del paciente sino también en su pronóstico. Una estimación o predicción que relaciona el tratamiento con la evolución previsible del estado del paciente y de sus expectativas racionales de recuperación 2 que, en muchos casos, es limitada. A ello cabe suma lo señalado por González-Lamuño y García Fuentes, y es que el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme tanto por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia como por el elevado coste socio-sanitario derivado de la gran carga de cuidados que requiere. Además, es importante destacar que las patologías de base genética tienen una incidencia relativamente elevada que además comprometen la calidad de vida de los afectos debido a su carácter progresivo y a su mortalidad precoz. Actualmente, estas circunstancias están muy presentes en muchos los casos a pesar de los avances en el conocimiento de sus bases moleculares y a la capacidad tecnológica de aislar y clonar genes relacionados directamente con ellas 3.

Es precisamente en atención al conjunto de circunstancias descritas, lo que me ha conducido a analizar y reflexionar sobre una enfermedad de determinación genética que, a mi juicio, resulta paradigmática para describir la especial vulnerabilidad de los menores. Se trata de la enfermedad de Huntington (EH), un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante que suele presentar los primeros síntomas sobre los 35-40 años de edad. Esta enfermedad es el resultado de una expansión inestable de repeticiones de un trinucleótido CAG (citosina-ade-nina-guanina) en el primer exón de un gen denominado IT15, situado en el brazo corto del cromosoma 4. El número de repeticiones CAG del gen IT15 presenta una correlación inversa con la edad de comienzo de los síntomas de la EH, de manera que las expansiones de mayor tamaño se asocian a una edad de inicio de los síntomas más temprana. Las formas juveniles aunque poco frecuentes, se asocian con expansiones mayores (superiores a las 60 repeticiones) frente a la forma adulta (entre los 40 y los 55 CAG). Este número muy elevado de repeticiones incide de forma notable en los rasgos evolutivos y clínicos diferenciados de la enfermedad respecto de las formas clásicas (en adultos) así como en la esperanza de vida de los pacientes por lo que se precisa un diagnóstico genético claro que, por realizarse en menores, debe observar cierta premura y cautelas.

El problema surge porque, como bien subrayan González-Lamuño y García Fuentes, existen al menos cuatro peculiaridades reseñables en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias que, en el caso de la enfermedad de Huntington, son especialmente destacables por su incidencia negativa en el desarrollo vital de los menores y por aflorar su especial vulnerabilidad. En primer lugar, cabe

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señalar que la afectación del resultado diagnóstico no sólo se produce respecto del paciente sino también de todos los individuos emparentados con él. De forma que la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y, por tanto, todo proceso de diagnóstico implica un estudio familiar. En segundo lugar, es importante advertir que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Otro aspecto que singulariza este diagnóstico genético es que con frecuencia debe dar respuesta a necesidades clínicas urgentes con una dimensión ético-social muy importante. Es el caso, por ejemplo del diagnóstico que se realiza durante los períodos prenatal y neonatal y que requieren de una respuesta rápida y precisa. Y por último, estimo que una peculiaridad muy significativa advertida por estos autores es el hecho de que debemos tener en cuenta que no siempre la conclusión que se obtiene en el diagnóstico genético es determinante. Salvo en el caso de la detección directa de la mutación responsable de la patología, el resto de conclusiones diagnósticas tienen un mayor o menor componente probabilístico. Por todo ello, los resultados obtenidos y el tipo de información que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados y tratados con cierta reserva y precaución 4.

Los menores, como sujetos especialmente vulnerables cuyo desarrollo vital queda fuertemente condicionado por esta enfermedad, se van a enfrentar a un proceso rápido e impredecible para el que no existe cura. Esto último es importante destacarlo pues su horizonte existencial es limitado y, hoy por hoy, no pueden beneficiarse de soluciones terapéuticas definitivas, tan sólo pueden aspirar a un mejor conocimiento de los problemas últimos que condicionan su discapacidad, lo que resulta desalentador para el afectado y sus familiares.

Queda pues analizar cómo plantear, desarrollar y afrontar un diagnóstico para el que no existen pautas claramente reglamentadas. Tan sólo se han adoptado unas recomendaciones establecidas por la comunidad científica y las asociaciones de pacientes sin valor jurídico alguno que aumentan la percepción de vulnerabilidad de un colectivo, los menores, que requieren de nuestra especial atención y protección.

La vulnerabilidad como vindicación de lo tangible

En este trabajo, quisiera destacar la relevancia jurídica de la vulnerabilidad como justificación de la especial protección de las personas y de grupos.

Una idea concebida y reiterada por la comunidad internacional que, desde hace más de un siglo 5, se viene concretando en una específica preocupación y atención

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por aquellos colectivos más sensibles a ver amenazadas o en riesgo sus expectativas vitales o de desarrollo en términos de igualdad. Sin embargo, su incidencia en el ámbito médico es relativamente reciente y resulta de especial interés por sus consideraciones bioéticas.

En las investigaciones sobre salud, los términos «vulnerabilidad» y «vulnerable» son comúnmente empleados para designar la susceptibilidad de las personas a problemas a sufrir y daños de salud. Como hemos indicado con anterioridad, tradicionalmente se suele asociar este término a la noción de riesgo aunque no son conceptos equivalentes, muy al contrario, frente a la idea de riesgo que proviene de un proceso analítico donde se busca procurar un conocimiento objetivo a partir de la asociación de carácter probabilístico, la vulnerabilidad requiere de un ejercicio de síntesis de los elementos abstractos del individuo y del colectivo al que pertenece para expresar la potencialidad de enfermarse o no. Como señalan, Yasuko, Bertolozzi, Ferreira y Fracolli, trasladando esta idea a un ejemplo concreto, en los estudios tradicionales en epidemiología, el riesgo tiene una identidad bastante sólida, con un carácter eminentemente analítico; mientras que la vulnerabilidad, como un concepto emergente, está más dirigida al carácter sintético. Esto significa que la vulnerabilidad tiene como propósito expresar la potencialidad de enfermarse o no, relacionando «a todo y cada individuo que vive en cierto conjunto de condiciones» 6.

Esta idea me parece muy sugestiva por cuanto permitiría trazar un concepto de vulnerabilidad que contemplase distintas variables (edad, sexo, etnia, pobreza/ renta, soporte social, etc.) que pueden ser englobadas bajo dos dimensiones del paciente: la dimensión individual y la dimensión social.

De este modo, ofreceríamos una alternativa a la tradicional idea que percibe como personas vulnerables, a quienes se enfrentan a una...

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