Las realidades de las enfermedades raras en España
| Autor | Juan Carrión Tudela y Enrique Pastor Seller |
| Páginas | 277-294 |
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La sociedad debe conocer el significado y la trascendencia de esas enfermedades poco conocidas, excepcionales, que suelen ser catalogadas como ‘raras’. No hay que olvidar que la probabilidad de padecer alguna de las 7.000 enfermedades raras es mucho mayor de lo que suele presuponerse.
El concepto de ‘enfermedad rara’ está basado, fundamentalmente, en criterios de prevalencia y gravedad. Son consideradas como tales aquéllas en las que hay peligro de muerte o de invalidez crónica y baja incidencia -menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en Europa- (Comisión Europea, 1999; y Posada et als. 2008). Podemos encontrar otras denominaciones, tales como: enfermedad poco frecuente, minoritaria, invisible, olvidada, huérfana, poco común, etc.; de hecho en Iberoamérica el término más utilizado para referirse a ellas es "enfermedad poco frecuente". Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que una enfermedad rara le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Como señala la Presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (a partir de ahora AELIP1), Naca Pérez de Tudela, "no es extraño padecer una enfermedad rara. Raras son las enfermedades, no las personas que las padecen" (2013).
Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y la amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Se estima que existen hoy más de 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento. Está claro que, sin investigación, no hay futuro ni esperanza para las más de 7000 enfermedades raras que se conocen. El verdadero reto de la investigación en enfermedades raras es avanzar en el descubrimiento de tratamientos y en la detección de nuevas enfermedades. Se estima que entre el 6-8% de la población mundial estaría afectada por alguna de estas enfermedades; esto es, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, y 42 millones de personas en Iberoamérica. La Agencia Europea de Medicamentos indica hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades
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raras distintas en la Unión Europea, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas (cit. Organización Mundial de la Salud, 2012)
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas; de hecho, el 65% de estas patologías son graves y altamente discapacitantes y se caracterizan, como señala FEDER2(2009), por: origen genético (en un 80% de los casos); inicio precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 afectados/as), déficit de desarrollo motor, sensorial o intelectual (en la mitad de los casos), lo que repercute directamente en la autonomía personal (1 de cada 3 casos), y pronóstico vital en juego (a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años).
Los datos que a continuación se presentan son fruto de una investigación de carácter cualitativo, basada en fuentes primarias, concretamente en el análisis de los discursos e historias de vida de las personas y familiares vinculados con FEDER recopiladas a través de entrevistas, coloquios, encuentros de familiares, testimonios presentados en los diferentes Congresos Estatales de Enfermedades Raras, así como en los propios expedientes familiares y fuentes documentales de la organización documentos (memorias, informes, artículos, etc,.) existentes en las entidades (FEDER, 2011,2012, 2013; ALIBER, 2014). Esta información ha sido, a su vez, complementada y contrastada con investigaciones empíricas que abordan el objeto de estudio (Posada, et. als, 2008; Palau, 2010; Elosegui, Goñi y Elizalde, 2012; Timmis, 2013; Saltonstall y Scott, 2013, Pastor y Carrión, 2015, entre otros).
Se trata, por consiguiente, de una sistematización basada en datos procedentes de las propias personas y familias afectadas por las enfermedades raras, dotándole de relevancia científica a las propias vivencias y experiencias vitales a partir de un análisis de los discursos de sus procesos vitales. Con el fin de realizar una recogida y análisis de los datos se establecieron como categorías los ámbitos de vida cotidiana, al encontrarse relacionados con los sistemas de protección social y ciclo vital, concretamente: salud, relación e integración social, educación y empleo.
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- Falta de acceso al diagnóstico lo que supone un largo peregrinaje. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años, aunque para el 20% de los afectados esta demora puede llegar a superar incluso los 10 años. Muchos otros siguen a la espera de un diagnóstico. Tanto es así que desde FEDER se han contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a la entidad en busca de ayuda. Según el Estudio ENSERio* (Estudio de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras y sus familias), más de un 40% de las personas que tienen un retraso diagnóstico no reciben ni apoyo, ni tratamiento adecuado.
Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves tanto para la persona como para su entorno familiar y social. La demora en obtener un diagnóstico priva a las personas de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad y, como consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz. Además, el retraso diagnóstico merma las posibilidades de acceder a prestaciones y ayudas sociales a las que pudiera tener derecho. Estos retrasos dan, con frecuencia, diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados; es el laberinto del pre-diagnóstico. Esta situación tiene entre sus causas:
- La escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el Sistema Nacional de Salud.
- El desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas
- La falta de información tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. La insuficiencia en profesionales cualificados y especializados
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en enfermedades raras y la ausencia de referentes en muchos casos es, en efecto, un problema determinante.
- Dificultades para acceder a la información necesaria o localizar a profesionales o centros a quien consultar o derivar.
- Falta de coordinación entre unidades asistenciales y profesionales de Atención Primaria y Atención Hospitalaria.
- Barreras para la derivación de pacientes entre distintas Comunidades Autónomas.
La utilidad de un diagnóstico precoz completo reside en poder garantizar un tratamiento que asegure un adecuado pronóstico de la enfermedad. No obstante, desde FEDER se quiere poner de manifiesto que más del 40% de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de tratamiento o el que recibe no es el adecuado. Los retrasos existentes actualmente, en la decisión de financiación y precio, imposibilitan el rápido acceso a los tratamientos. Para hacernos una idea, bajo la designación de "Huérfanos" hay autorizados 81 MMHH por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), mientras en España tan sólo 47 se encuentran en el mercado. El 40% de estos medicamentos están pendientes de comercialización. La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios ha aprobado los principios activos en 69 de ellos, luego 22, están aún pendientes de fijación de precio y reembolso.
A pesar de los esfuerzos de información y formación que se han realizado por parte de instituciones y sobre todo de organizaciones de pacientes como FEDER, las enfermedades raras siguen siendo unas desconocidas para muchos profesionales del ámbito socio-sanitario y por la sociedad en general. Los recursos dedicados a la investigación y atención de las enfermedades raras siguen siendo insuficientes y su gestión en muchos casos, poco eficiente
- Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento. Los tratamientos innovadores se encuentran, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso. De igual manera, hemos de mencionar la falta de experiencia de los médicos que tratan y la presencia insuficiente de profesionales implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras, así como la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados. El precio de los medicamentos huérfanos también puede suponer un problema (explícito o implícito) en el acceso a los mismos y en las dosis necesarias.
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- Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, definir la estrategia de intervención y, en definitiva, para determinar los productos y mecanismos médicos apropiados.
- Falta de...
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