Genética a gusto del consumidor: una práctica que no encaja en nuestro Derecho

Autor:Cristina Gil Membrado/José M.ª Gámez Martínez
Páginas:83-105
RESUMEN

Los test genéticos directos al consumidor tienen por objeto conocer la predisposición a padecer enfermedades comunes de origen multifactorial. Tal y como se ofrecen constituyen un reclamo cuya calidad y utilidad no ha sido probada, ya que, en muchos casos, no predicen el desarrollo de la enfermedad ni su gravedad. Objeciones tales como la falta de información y de consejo genético, el impacto en... (ver resumen completo)

 
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1. Genética para legos

Cuando1 un jurista se asoma al maravilloso universo de la ciencia se siente como probablemente lo hicieran los prisioneros de La Caverna de Platón al volverse hacia la luz de la hoguera. Y es que dejar de mirar hacia la pared del fondo de la caverna implica adentrarse en un terreno desconocido pero apasionante.

En el difícil reto de tratar de armonizar Ciencia y Derecho es tarea indispensable llevar la vista hacia la luz y abordar el escenario con la mirada del jurista lego y atónito ante los avances de la ciencia y los desafíos que plantea al Derecho el “libro de la vida”.

No es pues extraño que iniciemos este trabajo con un primer propósito: asomarnos al genoma humano, siquiera muy sucintamente.

El cuerpo humano está formado por células, que tienen un núcleo donde se alberga la información necesaria para que nuestro organismo funcione. En el núcleo se encuentran los cromosomas, que son estructuras organizadas de almacenamiento del ADN (ácido desoxirribonucleico), molécula que contiene la información genética y que determina todas las características y funcionamiento de un individuo. El ADN es el encargado de transmitir la información a nuestros hijos. Los genes son unidades de

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almacenamiento de información, es decir, segmentos de ADN. Todos tenemos dos copias de cada gen, denominados alelos. Así, un alelo proviene del padre y otro de la madre. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 22 denominados autosomas y un par sexual (XX en mujeres y XY en varones). El ADN es como una frase larga que describe el organismo, mientras que los genes son las palabras. Si un gen está dañado, las funciones en las que se involucra no se realizarán correctamente.

Un test genético es un análisis parcial del ADN de los cromosomas. Puede ayudar a determinar si hay un cambio en un gen o cromosoma en particular. Este cambio se denomina mutación, puede afectar a todas las células del organismo y ser transmisible a generaciones futuras.

Las alteraciones genéticas pueden ser: a) anomalías cromosómicas, b) enfermedades monogénicas: en las que hay alteración de la secuencia de un solo gen, y c) enfermedades poligénicas: hay alteración de varios genes, generalmente de diferentes cromosomas, bajo la influencia de múltiples factores ambientales y de estilo de vida (p. e. cáncer, enferme-dades autoinmunes, cardiopatías, obesidad, asma, hipertensión arterial, diabetes…).

Centrándonos en las enfermedades poligénicas, como veremos en lo sucesivo, la ciencia todavía desconoce los mecanismos genéticos de estas patologías y los análisis para predecirlas son irrelevantes tal y como sostiene la literatura científica más acreditada.

Podríamos decir que las enfermedades poligénicas responden al “efecto mariposa” es un efecto de la “teoría del caos”2, descrita por el matemático y meteorólogo Edward LORENZ, que hace referencia a que si en un sistema se produce una pequeña perturbación o error inicial, mediante un proceso de amplificación, podrá generar un efecto considerablemente grande a corto o medio plazo. Su nombre proviene del proverbio chino que dice “el aleteo de las alas de una mariposa se puede sentir al otro lado del mundo". En el caso de las enfermedades poligénicas, es necesaria la presencia de errores en diferentes genes y se puede llegar al mismo resultado mediante diferentes combinaciones de muchas variables, que incluyen genes y factores ambientales.

No obstante, pese al estado de la ciencia, en los últimos tiempos, proliferan los análisis genéticos comercializados directamente al consumidor con el reclamo de estimar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades genéticas complejas. Todo un reto para el Derecho que trataremos de abordar.

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2. El test genético directo al consumidor (DTC)

El test3 genético directo al consumidor (DTC) es una prueba genética que se ofrece de modo directo, sin que exista previamente una indicación médica.

A menudo, el consumidor accede a estos análisis, habitualmente a través de internet, de modo que él mismo toma una muestra biológica propia por medio de un kit y la envía a un laboratorio para su análisis4. Los resultados le son comunicados por vía telefónica, electrónica, postal o a través de un portal de internet. También es habitual el envío de un kit completo de autoanálisis de modo que el consumidor lee directamente el resultado de la prueba5.

2.1. El análisis genético

Un análisis genético es una prueba que se realiza con una pequeña muestra de sangre, de piel, hueso, saliva u otros tejidos orgánicos para determinar si una persona es portadora de los genes de determinados trastornos hereditarios.

Entre las pruebas genéticas, la prueba prenatal identifica alteraciones en los genes o en los cromosomas del feto; las pruebas en neonatos pretenden el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas; las pruebas diagnósticas se practican en personas que muestran unos síntomas para confirmar o descartar un diagnóstico tras detectar variaciones en uno o varios genes; las pruebas de portador identifican a personas portadoras de una modificación genética que, en el caso de presentarse dos copias, causaría la enfermedad; por último, las pruebas predictivas y presintomáticas se realizan sobre personas sanas que buscan determinar si son portadoras de una mutación genética que podrían o no verse afectadas por la enfermedad, y en caso de que se desencadenara podría ser de mayor o de menor gravedad.

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La Ley de Investigación Biomédica (en adelante, LIB)6regula la realización de análisis genéticos y el tratamiento de datos genéticos de carácter personal en el ámbito sanitario7, es decir, con fines de salud. Clasifica, en su artículo 46, los análisis genéticos en tres tipos: de diagnóstico – identificación del estado de afectado–; de predicción –el de no afectado– y terapéutico –el de portador de una variante genética que pueda predisponer al desarrollo de una enfermedad específica o condicionar la respuesta a un tratamiento–.

Nos interesan especialmente los análisis que se ofrecen como predictivos de una serie de patologías comunes –habitualmente cáncer, enfermedades neurológicas o cardiovasculares, diabetes, etc…– que suelen ser solicitados por el interesado de modo directo, que frente a los diagnósticos se caracterizan porque el sujeto objeto de análisis no presenta síntomas de enfermedad, por lo que se busca detectar cambios genéticos que pueden predisponer al desarrollo futuro de distintas enfermedades. Se trata en estos casos de test de susceptibilidad genética que indican un mero riesgo sujeto a múltiples factores ambientales o del estilo de vida y, por lo tanto, de dudosa precisión, arrojando más bien un riesgo estadístico8. A esta tipología de análisis genéticos pertenecen los DTC y a ellos nos referiremos en lo sucesivo. Cabe destacar la diferencia que existe en un bajo número de cánceres que tienen formas hereditarias, por ejemplo el cáncer de mama y ovario con mutaciones en los genes BRCA1 y 2, en cuyos casos las mujeres con factores de riesgo de predisposición hereditaria y antecedentes familiares precisan estudio y adecuado consejo genético9.

2.2. El test genético predictivo

El análisis predictivo directo al consumidor tiene por objeto la detección de polimorfismos (existencia de varios alelos, formas diferentes de un mismo gen, en una población) y de variaciones genéticas con el objeto de conocer la predisposición del sujeto a padecer enfermedades comunes, al

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margen de la recomendación y de la intervención médica y sin que existan antecedentes o síntomas o signos físicos que indiquen el análisis genético.

La cuestión es que si bien para algunas enfermedades hay posibilidad de reconocer el gen afectado y su mutación mediante un test que anticipa el diagnóstico, las patologías comunes y frecuentes que son objeto de los DTC tienen un origen multifactorial –genético y ambiental entre otros factores–.

Si bien es cierto que podemos heredar ciertas mutaciones – polimorfismos– relacionadas con estas dolencias, su evidencia no tiene apenas valor predictivo y no ofrece realmente la información que constituye el reclamo para el consumidor.

2.3. El estado de la ciencia en relación a los DTC

Como hemos apuntado, los análisis que se ofrecen como DTC se dirigen a detectar la predisposición a padecer enfermedades genéticas complejas, que son el resultado de la interacción de alteraciones genéticas, de factores ambientales y de estilo de vida. En este tipo de enfermedades, frente a las monogénicas –que son el resultado de un cambio en un único gen–, el componente genético es todavía desconocido y los análisis genéticos para este tipo de enfermedades se consideran inexactos y de resultados irrelevantes en cuanto a la predicción del desarrollo de la enfermedad10.

De los riesgos de ofrecer estos análisis de modo directo al consumidor ha alertado el Consejo de Europa en el sentido de que muchos de estos test genéticos no se consideran válidos por el sistema de salud. Previene así de que la calidad y la utilidad de los mismos no ha sido probada y de que la mayoría de los resultados no son capaces de predecir si se va a desarrollar la enfermedad y, en su caso, con qué gravedad. Factores como

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la historia médica, el modo de vida o los medioambientales juegan un papel fundamental para que la enfermedad se manifieste en el futuro11.

3. ¿Por qué su encaje es complicado en...

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