Las enfermedades raras: evolución y situación actual
| Autor | Mª Belén García Romero/Mª Del Mar de la Peña Amorós |
| Páginas | 279-300 |
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El concepto de Enfermedad raras (en adelante ER), surge por primera vez a mediados de los años 80 del pasado siglo en los Estados Unidos de América. Para tratar el tema de las ER es necesario partir de una definición, que aunque no es una definición oficial, ha sido aceptada por la mayoría de los Estados miembros de la Unión Europea a través de la Recomendación del Consejo de la Unión Europea, de 8 de junio de 2009, relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras 2009/C 151/021, al considerarla, a efectos de trabajo de política de nivel comunitario2, “como una enfermedad que no afecta a más
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de 5 personas de cada 10 000”. Sin embargo, no todos los países han adoptado la misma definición; a título de ejemplo, Suecia las define como aquellas enfermedades o trastornos que afectan a menos de 100 personas por millón y que conducen a un marcado grado de discapacidad o Finlandia utiliza el concepto de no más de un afectado por cada 2 000 personas y de enfermedad grave o que debilita.
Realmente esta definición va acompañada de otras características comunes a la gran mayoría de ellas, como enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas,discapacitantes y que frecuentemente necesitan tratamiento toda la vida, por lo que suelen presentar un alto nivel de complejidad3.
En la Decisión n° 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 29 de abril de 1999, por la que se aprueba un programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003), se estableció la necesidad de realizar un proyecto de medidas relativas a un programa de trabajo anual donde se indicaran las prioridades de acción, siendo su objetivo “garantizar un alto nivel de protección sanitaria contra las enfermedades poco comunes, mejorando los conocimientos sobre las mismas, en particular mediante el fomento de la creación de una red europea de información coherente y complementaria sobre las enfermedades poco comunes, y facilitando el acceso a la información sobre éstas, especialmente a los profesionales de la sanidad, los investigadores y las personas afectadas directa o indirectamente por estas enfermedades, favoreciendo y reforzando la colaboración transnacional entre el voluntariado y las organizaciones profesionales que prestan asistencia a estas personas, y garantizando una gestión adecuada de las agrupaciones, así como favoreciendo la vigilancia de las enfermedades poco comunes” 4.
Siendo el objetivo tan ambicioso como era, contaba con una partida presupuestaria de 6,500.000 €, para el mencionado periodo (1999-2003), lo que suponía unos recursos demasiados limitados para contemplar cada una de las enfermedades raras, catalogadas en aquél momento en más de 5.000, lo
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que motivó que se le diera más prioridad a los proyectos referidos a las ER en general.
El programa de trabajo anual para 1999-2000, desarrollado al amparo del apartado 2 del artículo 5 de la Decisión 1295/99/CE5, desglosaba las priori-dades de los proyectos financiables por acciones, siempre que supusieran un verdadero valor añadido comunitario;
- Acción 1; “Red europea de información sobre las ER”, ya en aquel entonces estaba creada ORPHANET, el portal de información de referencia en enfermedades raras ymedicamentos huérfanos, establecida en Francia, desde 19976.
- Acción 2; “Formación en el ámbito de las ER”.
Acción 3: “Colaboración transnacional en materia de ER”, proyectos que incluían el trabajo en red presentados por “organizaciones paraguas”.
Acción 4: “Control, vigilancia y detección precoz de las agrupaciones de ER”, referidos, esencialmente, a datos epidemiológicos sobre las ER.
Para la ejecución de las referidas acciones, se contemplaba la creación de un Comité compuesto por dos representantes designados por cada Estado miembro y presidido por el representante de la Comisión, así como la creación de grupos de trabajo para tratar temas específicos del programa de acción. Sin embargo, y al margen del referido Comité, no fue hasta enero de 2004, por Decisión de la Comisión 2004/192/EC, de 25 de febrero de 2004, en el programa de acción comunitaria en el ámbito de la salud pública (2003-2008), cuando se creó el Grupo de Trabajo de Enfermedades Rara (GTER), que fue sustituido posteriormente por el Comité de Expertos en Enfermedades Raras de la Unión Europea ( EUCERD), por Decisión de la Comisión Europea del 30 de noviembre de 2009 (2009/872/EC)7.
El EUCERD era el órgano encargado de apoyar a la Comisión Europea en la preparación e implementación de las actividades comunitarias en el ámbito de las ER, consultando y colaborando con los organismos especializados de los Estados miembros, las autoridades europeas relevantes en los ámbitos de la investigación y la salud pública, y otras partes implicadas en el campo de las ER.
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El referido programa de trabajo anual 1999-2000, debía ser coherente y complementario a otra serie de acciones y programas comunitarios, como era la propuesta de Reglamento (CE) del Parlamento Europeo y del Consejo sobre los medicamentos huérfanos, consistente en establecer “un procedimiento comunitario para designar ciertos fármacos “medicamentos huérfanos” e incentivar la investigación, el desarrollo y la comercialización de los medicamentos huérfanos designados”, la investigación comunitaria llevaba a cabo tanto en el 4º (1994-1998) como en el 5º (1998-2002).El programa marco de investigación y desarrollo tecnológico, los programas de acción comunitaria sobre vigilancia de la salud (1997-2001), el programa de acción comunitaria relativo a la prevención del sida y de otras enfermedades transmisibles, red de vigilancia epidemiológica y control de las enfermedades transmisibles en la Comunidad, plan de acción de lucha contra el cáncer (1996-2000) e IDA (Intercambio de Datos entre Administraciones), todas estas actuaciones referidas, en mayor o menor medida a las ER.
La Comisión de la Unión Europea, el 11 de noviembre de 2008, dictó una Comunicación al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones, denominada “Las enfermedades raras: un reto para Europa”,La finalidad de la Comunicación consistía en “aplicar un enfoque integrado, orientando con claridad las actividades actuales y futuras de la Comunidad en relación con estas enfermedades, para que los pacientes de la Unión Europea tengan un acceso más fácil y más justo a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.”, y desde entonces hasta la actualidad, se siguen considerando las ER como un “ámbito con un valor añadido europeo muy alto”
En esta Comunicación señalaba como principales obstáculos para mejorar la calidad de vida de las personas con ER, el diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico. La detección precoz y el diagnóstico de una ER, en un plazo de tiempo aceptable, sigue siendo una de las líneas estratégicas en las políticas sobre ER en la mayoría de los países, incluida España8.
Una vez en vigor el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos9, la Comunicación lo resalta como uno de los puntos de la política europea con más éxito, aunque destacaba como problema el hecho de los Estados miembros
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no podían asegurar el acceso completo a todos los medicamentos huérfanos autorizados, un problema que sigue siendo de actualidad.
Es precisamente en esta Comunicación, donde se establece como objetivo el mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las ER, necesario para una identificación apropiada que “debe ir acompañada por información exacta, que sea facilitada y difundida en formatos de inventario y repertorio adaptados a las necesidades de los profesionales y de las personas afectadas”, un objetivo que ha estado presente en el movimiento asociativo de los últimos años.
EURORDIS, fundada desde 1997, es una de las organizaciones “paraguas” de muchas organizaciones europeas de pacientes, que ha desempeñado un papel importante en las políticas europeas sobre enfermedades raras10.
La Comisión considera igualmente como objeto esencial, apoyar las políticas relativas a las ER en los Estados miembros, para lo cual presenta una propuesta de Recomendación al Consejo, con el fin de que se sigan una líneas de actuación centradas en planes nacionales de acción intersectorial, así como definir, codificar e inventariar las ER, para lo cual es necesario elaborar unas directrices de buenas prácticas, estimular la investigación y cooperación transfronteriza, garantizar el acceso a atención sanitaria de alta calidad, recabar la especialización nacional y ponerla en común con los socios europeos, e integrar necesariamente implicación de pacientes y sus organizaciones.
Al igual que ocurría en el Programa de Trabajo Anual para 1999-2000 y la propuesta de Reglamento (CE) del Parlamento Europeo y del Consejo sobre los medicamentos huérfanos, en esta Comunicación se hace mención a la propuesta de Directiva...
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