El diagnóstico genético: Problemas relacionados con la garantía de calidad en investigación, desarrollo y reglamentación

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RESUMEN

Tema: El diagnóstico genético se utiliza para identificar las variaciones en la secuencia del ADN que se corresponden con una enfermedad o un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad. El diagnóstico genético se diferencia de muchas otras pruebas médicas en que puede predecir la aparición de trastornos (con frecuencia graves) y en que sus resultados pueden también ser importantes para los familiares del paciente. Los efectos a largo plazo del resultado de una prueba sobre una persona o su familia hacen que la garantía de calidad de los servicios de diagnóstico genético sea de una importancia extrema. Por tanto, a la vez que un tema de investigación apasionante, que está abriendo caminos y creando hitos en la medicina predictiva y preventiva, el diagnóstico genético es también un tema de considerable interés público. Relevancia: El diagnóstico genético es un ejemplo típico para ilustrar la complejidad de los problemas asociados con la investigación y la tecnología de vanguardia y la necesidad de crear pronto fuertes lazos entre este tipo de investigación y los desarrollos políticos amplios. Un 'foro' internacional activo reunió, recientemente, iniciativas coordinadas por organismos tales como EP1, CE, EGE, OCDE el Consejo de Europa y UNESCO. Todos ellos señalaron la necesidad de garantizar la calidad de los diagnósticos genéticos, en un marco internacionalmente compatible.

 
CONTENIDO

Introducción

El rápido progreso en la identificación de genes y mutaciones ha permitido la incorporación de una gama constantemente creciente de pruebas genéticas en la práctica clínica

La identificación, rápidamente creciente, de genes y mutaciones que causan una variedad de trastornos hereditarios ha dado como resultado la proliferación y la rápida integración de un amplio conjunto de pruebas genéticas moleculares a la práctica clínica. El diagnóstico genético se utiliza para identificar variaciones en la secuencia del ADN que se corresponden con un riesgo creciente de desarrollar una enfermedad determinada. Este tipo de ensayo puede utilizarse para diagnosticar a individuos asintomáticos, a fin de determinar el riesgo de que vayan a desarrollar ciertas enfermedades multifactoriales. Por tanto, los resultados de los diagnósticos genéticos pueden tener efectos de gran alcance en la vida de un individuo. Estos diagnósticos y técnicas predictivas en evolución, que son el resultado de nuevos descubrimientos que se producen continuamente en la investigación genética, comportan enormes posibilidades para la medicina preventiva y predictiva, pero conllevan también serias implicaciones para la sociedad.

Aunque el diagnóstico genético tiene enormes posibilidades para la medicina preventiva y predictiva, también tiene serias implicaciones para la sociedad, dado el impacto que sus resultados pueden tener en las vidas de las personas o de sus familias

En vista de las consecuencias, potencialmente de largo alcance, médicas, psicológicas, sociales, legales y éticas del resultado de un diagnóstico genético, inevitablemente surge la cuestión de cómo garantizar la calidad y seguridad de las pruebas genéticas. Hay que considerar cuidadosamente los estándares y las prácticas de referencia que aseguren la mayor calidad del diagnóstico genético, y desarrollarlos más, desde la perspectiva de al menos tres aspectos diferentes pero fuertemente interconectados: los parámetros técnicos sofisticados y delicados, los delicados problemas sociales y éticos, y el complejo contexto reglamentario internacional.

Las consecuencias, potencialmente de largo alcance, médicas, psicológicas, sociales, legales y éticas del resultado de un diagnóstico genético hacen necesario asegurar la calidad y seguridad de las pruebas genéticas

El diagnóstico genético, sobre todo, no sólo está producido por, sino que es dependiente de un modo continuo de la investigación científica de vanguardia. En el diagnóstico genético participan las técnicas moleculares más complejas y en rápida evolución, que, por su naturaleza, requieren aportaciones directas y un control y orientación continuos, por parte de una investigación rigurosa. De hecho, una proporción considerable de pruebas genéticas, se lleva a cabo en la actualidad más como parte de programas de investigación que en laboratorios clínicos de rutina.

Además, el diagnóstico genético plantea cuestiones éticas concretas y puede implicar serias consecuencias para el bienestar físico, social y psicológico de las personas. En ciertas circunstancias, puede revelar información importante, incluyendo datos predictivos, no sólo sobre los individuos analizados, sino también sobre miembros de sus familias y, en último término, puede tener un gran impacto en las vidas y los modos de vida individuales y no en menor medida en las opciones reproductivas. Por estas razones, el diagnóstico genético debería ofrecerse solamente en combinación con un asesoramiento adecuado, de modo que se asegure que se cubren todos los aspectos médicos, éticos, sociales, psicológicos y legales. Hay que considerar el asesoramiento genético cuidadoso como una parte integrante de las pruebas y no como algo independiente de la toma de muestras y del ensayo.

Dados los posibles impactos en las personas y sus familias el diagnóstico genético debería ofrecerse solamente en combinación con un asesoramiento adecuado, de modo que se asegure que se cubren todos los aspectos médicos, éticos, sociales, psicológicos y legales

El problema se complica aún más porque la gama de servicios de diagnóstico genético se está extendiendo rápidamente; un número creciente de laboratorios, en Europa y en otros lugares, está ofreciendo un amplio y heterogéneo conjunto de pruebas y servicios de análisis. Estas prácticas están siendo cada vez más frecuentes, son de calidad muy variable, y son accesibles a través de las fronteras nacionales. No sólo se están transmitiendo muestras y datos genéticos a través de las fronteras, sino que también el diagnóstico genético está siendo objeto de un 'marketing de masas' incontrolado, incluso por Internet. La combinación de estas condiciones y tendencias del mercado está suscitando serias preocupaciones sobre la fiabilidad y la garantía de calidad de las pruebas realizadas, así como sobre su cumplimiento de las normas sociales, éticas y legales. En conjunto, esto subraya la importancia de adoptar políticas reglamentarias adecuadas con el fin de permitir el desarrollo de un mercado mundial importante, fiable y competitivo, de materiales y servicios para un diagnóstico genético de alta calidad.

Aunque los especialistas en genética y las organizaciones profesionales han hecho mucho para promover la evaluación de la calidad, los servicios de diagnóstico genético se prestan en condiciones y en marcos reglamentarios muy variables en diferentes países, incluyendo la UE.

Actualmente no existen reglamentaciones comunes europeas que garanticen que los servicios de diagnóstico genético se ajustan a unos estándares mínimos

Actualmente no existen reglamentaciones comunes europeas que garanticen que los servicios de diagnóstico genético se ajustan a unos estándares mínimos; estos servicios se encuentran fuera del ámbito del Reglamento del Consejo (CEE) nº 2309/93 que establece procedimientos comunitarios para la autorización y supervisión de productos medicinales para uso humano y veterinario y la Directiva 98/79/CE sobre dispositivos médicos de diagnóstico in vitro, que se refieren solamente a productos.

El entorno legal en relación con el diagnóstico genético es complicado por su conexión con el problema de la protección de los datos genéticos. Esto incluye aspectos tales como la confidencialidad, la protección de la privacidad, la comercialización, el acceso a la información, los seguros y el empleo. La directiva de la UE 95/46/CE sobre protección de las personas con respecto al tratamiento de datos personales y sobre el libre movimiento de tales datos aborda estos temas.

En resumen, todos estos argumentos tienden a señalar el diagnóstico genético como un ejemplo de los sistemas complejos de investigación y desarrollo de vanguardia, que producen resultados prometedores y ofrecen enormes beneficios potenciales a la sociedad, mientras que simultáneamente requieren un marco temprano de políticas coherentes e internacionalmente compatibles, que abarque aspectos diversos, pero interconectados, tales como normas técnicas para la investigación y el desarrollo, requisitos éticos y sociales, y problemas legales y reglamentarios.

En los últimos años, varios foros y organismos internacionales han tratado el tema del diagnóstico genético y han formulado recomendaciones sobre la necesidad de desarrollar políticas de buenas prácticas reconocidas internacionalmente, para las pruebas genéticas

Iniciativas políticas recientesDesde el año 2000, varios foros y organismos internacionales han abordado el tema del diagnóstico genético desde diferentes ángulos y han formulado recomendaciones similares y complementarias sobre la necesidad de desarrollar políticas de buenas prácticas internacionalmente reconocidas para las pruebas genéticas, incluyendo la garantía de calidad. A nivel internacional ha habido iniciativas coordinadas del Parlamento Europeo, la Comisión Europea (incluyendo la colaboración activa de la DG I+DT y la DG JRC), el Grupo Europeo de Ética, la Organización de Cooperación y Desarrollo Económicos (OCDE), el Consejo de Europa, UNESCO, articuladas con otras iniciativas de los gobiernos nacionales y las redes de investigación (véanse los cuadros 2, 3 y 4).

Más concretamente, en el año 2000, el Parlamento Europeo (PE) estableció un Comité Temporal sobre Genética Humana y Nuevas Tecnologías en Medicina Moderna, para evaluar las implicaciones éticas, legales, económicas y sociales de la genética humana. En su informe final, el comité considera esencial establecer un marco reglamentario armonizado, reconocido en toda Europa, que proporcione reglas claras para garantizar la calidad del diagnóstico genético en Europa. Tal esquema de garantía de calidad abarca no sólo desarrollo, sino también procedimientos científicos y tecnológicos, incluyendo guías de buenas prácticas de laboratorio, clínicas e industriales, con una orientación hacia temas éticos tales como el asesoramiento genético.

Además, en respuesta a las peticiones de varias Cumbres de la UE, en enero de 2002 la Comisión Europea propuso el Plan de Acción y Estrategia para Europa en Ciencias de la Vida y Biotecnología2, que recibió amplio apoyo político del Parlamento Europeo (véase el cuadro 1) y del Consejo de Ministros. Bajo esta estrategia, Europa ha contribuido a la agenda internacional con una serie de acciones; los objetivos incluyen desempeñar un papel principal en el desarrollo de directrices, estándares y normativas internacionales en sectores relevantes, basados en el consenso científico internacional (acción 24). Son también relevantes, en este contexto, la propuesta acción 5 sobre protección de la propiedad intelectual (en lo que respecta a patentar secuencias y su impacto en el precio de los ensayos genéticos y en la disponibilidad de materiales de referencia certificados), la acción 16 sobre valores éticos (logro del consenso), y la acción 18 sobre vigilancia de la reglamentación con base científica (procedimiento de autorización para productos de interés para la salud pública). La estrategia también exige el refuerzo de la coherencia política, mediante las funciones de coordinación, prospectiva y revisión. En particular, la acción 29 pide que el JRC/IPTS refuerce la prospectiva tecnológica en biotecnología para una pronta identificación de nuevos temas y elementos para una respuesta política. El diagnóstico genético es un caso claro para la aplicación de tales acciones.

Cuadro 1. Informe del Parlamento Europeo acerca de la comunicación de la Comisión sobre Ciencias de la Vida y BiotecnologíaEl informe del Parlamento Europeo acerca de la comunicación de la Comisión sobre Ciencias de la Vida y Biotecnología- Una Estrategia para Europa3- producido en octubre de 2002 y aprobado por una gran mayoría del PE- concluye lo siguiente en su moción por una resolución sobre salud y medicina reproductiva:

  1. Pide a la Comisión que redacte una reglamentación legislativa para la introducción de una norma para el diagnóstico genético, ya que estos servicios se sitúan fuera del ámbito de la Regulación del Consejo (CEE) nº 2309/93, que establece los procedimientos comunitarios para la autorización y supervisión de productos medicinales para uso humano y veterinario y la Directiva 98/79/CE sobre dispositivos médicos de diagnóstico in vitro, que se aplican exclusivamente a productos que van a ser comercializados.

  2. Afirma que las pruebas y el diagnóstico genéticos deben llevarse a cabo conforme a reglas claras, dentro del marco de un asesoramiento competente, independiente y personalizado, que debe cubrir aspectos médicos, éticos, sociales, psicológicos y legales.

  3. Reafirma solemnemente que la vida y la dignidad de todos los seres humanos, cualquiera que sea su grado de desarrollo y estado de salud, deben ser respetadas y se opone a cualquier forma de investigación o uso de las ciencias de la vida y la biotecnología que vaya contra este principio fundamental.

  4. Indica que los datos de los análisis y diagnósticos genéticos deben permanecer confidenciales y sólo deben utilizarse en beneficio de la persona que requiere tales pruebas, con excepción de los ensayos llevados a cabo con fines de investigación criminal o científica claramente definidos; por tanto, tales ensayos deben ser inadmisibles para fines sociales o de reclutamiento, y no deberían comprometer la privacidad y dignidad personales.

  5. Pide a la Comisión que tome las medidas necesarias para una reglamentación de toda la UE sobre el análisis de ADN, eligiendo, si fuese posible, una base legal (por ejemplo el artículo 152 (salud) o el artículo 153 (protección del consumidor)) que permita a los estados miembros la posibilidad de introducir medidas de protección más estrictas; y pide a su Comité competente, sujeto a la autorización previa de la Conferencia de Presidentes, que considere la redacción de un informe por iniciativa propia sobre los aspectos legales de los análisis de ADN.

  6. Considera especialmente importante garantizar que ninguna mujer se vea obligada a realizar un diagnóstico prenatal y que se respete y apoye cualquier decisión de no recurrir a tal diagnóstico.

  7. Adopta el punto de vista de que la determinación del sexo en conexión con el diagnóstico prenatal sólo debería permitirse (en todo caso) si hay un riesgo de enfermedad grave hereditaria específica del sexo.

  8. Pide a su Presidente que envíe esta resolución al Consejo y a la Comisión y a los parlamentos de los estados miembros.

    Conclusiones

    Para concluir, parece que hay un amplio consenso en que las iniciativas a nivel europeo e internacional son necesarias para que los sistemas de garantías de calidad ocupen un lugar permanente y reconocido en la práctica de los laboratorios de genética.

    La Comisión Europea, en conexión con otros organismos internacionales, ha desempeñado un papel activo en este campo, apoyando varias iniciativas que afectan a diferentes aspectos del diagnóstico genético. Con el fin de contribuir más a dar forma a una política coherente internacional que garantice la calidad del diagnóstico genético, la Comisión podría continuar apoyando un esfuerzo coordinado, en línea con la Estrategia Europea en Ciencias de la Vida y Biotecnología y con el Plan de Acción sobre Ciencia y Sociedad. En paralelo, la OCDE se ha comprometido también con la cuestión de cómo garantizar la calidad y seguridad de las pruebas genéticas, en los países de la OCDE y en otros (véase cuadro 5).

    En este contexto de creciente comercio internacional en ensayos y servicios genéticos, y en consideración de los temas políticos que suscitan, la CE (DG I+DT y DG JRC) y la OCDE organizaron conjuntamente un Coloquio CE-OCDE sobre Garantía de Calidad del Diagnóstico Genético, que se celebró en Bruselas el 6 de octubre de 2003. El coloquio reunió a casi 100 delegados de 20 países diferentes, así como a representantes de los principales organismos internacionales que han estado dando forma o que han participado en este campo, durante los últimos años (Consejo de Europa, EGE, EMEA, PE, OMS, OCDE y varios servicios de la CE) junto con líderes de las redes de este campo de investigación (incluyendo los aspectos científicos, éticos, sociales y legales).

    El Coloquio CE-OCDE sobre Garantía de Calidad del Diagnóstico Genético sirvió como un ejemplo preliminar de un foro de consulta para la cooperación internacional conducente a una garantía de calidad de las pruebas genéticas y como plataforma de lanzamiento para posteriores iniciativas a desarrollar, con vistas a una posible armonización de la garantía de calidad del diagnóstico genético, incluyendo la elaboración de directrices, estándares y recomendaciones en este campo.

    Un objetivo importante sería crear el espacio para una plataforma internacional, que incluyese a todos los principales interesados (científicos, técnicos y otros expertos, así como políticos y representantes de los gobiernos nacionales, grupos de intereses, sociedad civil), con la intención de discutir una 'hoja de ruta' para conseguir un cierto nivel de armonización en la garantía de calidad del diagnóstico genético, en Europa y a nivel mundial.

    Como final, se pueden hacer varias observaciones importantes relativas no sólo a las promesas, sino también a los puntos débiles actuales y potenciales en los servicios de diagnóstico genético de todo el mundo. En una 'sociedad que envejece', tal como la de la UE, el uso juicioso del diagnóstico genético podría ser una de las herramientas para transformar nuestros servicios sanitarios y que se centraran en la prevención de las enfermedades y en el fomento de los estilos de vida sanos, para reducir los costes y mejorar la salud de una población que envejece. La mayoría de la población de la UE tiene una visión muy positiva de las posibilidades de la genética médica (Eurobarómetro 55.2). Para mantenerla, se requieren acciones que garanticen la mayor calidad de los ensayos y de los centros de diagnóstico, armonizar los procedimientos, incluyendo el consentimiento, y hacer el mejor uso de la experiencia de la UE con el fin de ampliar la cobertura al menor coste posible. En un mundo en el que se ofrece a los ciudadanos un 'marketing de masas' de pruebas genéticas por Internet, y donde el 60% de los laboratorios que llevan a cabo pruebas genéticas intercambian muestras a través de las fronteras nacionales, el desarrollo de una agenda internacional responsable se está convirtiendo, pues, en una necesidad urgente.

    Cuadro 2. Ejemplos de acciones en curso de la CE: Actividades de la DG Investigación La Comisión Europea (a través de su Dirección General de Investigación) ha financiado desde 1996, en los sucesivos Programas Marco, una serie de casi 30 proyectos de investigación, redes y estudios que trataban diferentes aspectos del diagnóstico genético, con participación de cientos de laboratorios de toda Europa4. Estas actividades han contribuido a: i) desarrollar pruebas genéticas nuevas y mejoradas; ii) mejorar la calidad de los servicios genéticos; iii) analizar los aspectos éticos, legales y sociales del diagnóstico genético; y iv) apoyar el desarrollo de políticas relacionadas. Sólo dentro del Quinto Programa Marco (1998-2002), la contribución de la CE a la investigación en esta área fue de 17 millones de euros. Entre los ejemplos más relevantes se pueden citar la Red Europea de Calidad de la Genética Molecular - para el desarrollo de esquemas de evaluación de la calidad externa y protocolos de mejores prácticas para las pruebas genéticas de diagnóstico molecular, con la participación de 15 países de la UE y 14 países no miembros - y la Red Temática Europea de Fibrosis Quística - plataforma que reúne a no menos de 160 laboratorios de diagnóstico, grupos de investigación fundamental, pacientes y asociaciones de familiares, médicos clínicos y expertos en ética, legislación y en derechos de propiedad intelectual, para el desarrollo, control y gestión de procedimientos de diagnóstico del más alto nivel. Otros proyectos abordan diversos aspectos del diagnóstico genético, que van desde la producción de materiales de referencia a la garantía internacional de calidad y los sistemas de regulación, a la educación de profesionales sanitarios no genetistas y a otros temas éticos. Recientemente se ha publicado un estudio que trata del marco reglamentario del diagnóstico genético en la UE5. En el Sexto Programa Marco, recientemente lanzado, se han incluido también iniciativas que tratan del diagnóstico genético.

    En 2002, la dirección Ciencia y Sociedad de la DG-Investigación creó un grupo de expertos de alto nivel 'ETAN-STRATA' (Strategic Analysis of Specific Political Issues, análisis estratégico de problemas políticos concretos) para tratar las implicaciones éticas del diagnóstico genético6. A este grupo STRATA se le ha confiado el mandato de crear una plataforma de diálogo en la que los participantes industriales más importantes, representantes de la sociedad civil y expertos científicos de diversas procedencias, tendrán la posibilidad de discutir las implicaciones éticas del diagnóstico genético y preparar después un informe sobre las mismas. El informe se referirá a las discusiones entabladas entre los miembros del grupo, las diferentes partes interesadas (industria, pacientes y organizaciones de la sociedad civil, expertos de los distintos campos) y organizaciones internacionales relevantes (OCDE, OMS, Consejo de Europa, EMEA, etc.). El informe contendrá un análisis detallado no sólo de los problemas relacionados con el diagnóstico genético, desde un punto de vista ético, sino también de las mejores opciones para disponer de una persona que esté a cargo de los aspectos éticos del diagnóstico genético. Esta iniciativa pone en práctica la acción 30 del 'Plan de Acción Ciencia y Sociedad' y la acción 16 de la Comunicación 'Ciencias de la Vida y Biotecnología- Una estrategia para Europa' y refleja las recomendaciones del informe provisional del 'Comité Temporal del PE sobre Genética Humana'. El grupo STRATA ha mantenido hasta la fecha una serie de reuniones y se espera que produzca un informe sobre los aspectos sociales y éticos del diagnóstico genético para finales de 20037. Este informe puede contribuir a crear el ambiente adecuado para el desarrollo de directrices europeas relativas a los aspectos éticos del diagnóstico genético.

    Cuadro 3. Ejemplos de acciones en curso de la CE: DG Centro Común de Investigación (JRC) Paralelamente, el Centro Común de Investigación (JRC) de la CE, a través del Instituto de Prospectiva Tecnológica, en colaboración con la Dirección de Investigación de la CE - que está financiando un amplio conjunto de proyectos de la UE sobre garantía de calidad del diagnóstico genético - lanzó un estudio prospectivo sobre las necesidades y las opciones técnicas para la garantía de calidad y la armonización de los servicios de diagnóstico genético en Europa. El objetivo principal del estudio fue evaluar la situación actual del diagnóstico genético (una revisión de la situación actual, incluyendo todas las redes y sistemas de referencia existentes de centros europeos que proporcionan diagnóstico genético en la UE - públicos o privados, clínicos o de investigación- y los sistemas actuales de acreditación) y presentar alternativas para mejorarla. Además, el estudio presenta un ejercicio de prospectiva con escenarios para el futuro de los servicios de diagnóstico genético en Europa.

    Una visión inicial, más detallada, del problema se consiguió analizando la situación en profundidad, en uno de los estados miembros de la UE, elegido como ejemplo. Se consideró que España era un buen ejemplo ilustrativo, debido a su gran población y a su complejo sistema sanitario público descentralizado. Los resultados de este estudio piloto se han publicado recientemente8. El segundo paso fue una visión más amplia de la situación en la UE, evaluando las posibles soluciones a nivel europeo. Los resultados de este estudio se presentaron por primera vez en el Coloquio Internacional CE-OCDE sobre Garantía de Calidad del Diagnóstico Genético en octubre de 2003, que se describe en el texto.

    Cuadro 4. Ejemplos de acciones en curso de la CE: Otros servicios de la Comisión Europea También son activas en este campo otras Direcciones Generales de la Comisión: La DG Empresa es responsable de la Directiva 98/79/CE sobre dispositivos médicos de diagnóstico in vitro; la DG Mercado Interior es responsable de la Directiva de Protección de Datos (95/46/CEE); la DG Empleo y Asuntos Sociales es responsable de la Directiva 2000/78/CE sobre igualdad en el empleo; y la DG Salud y Protección del Consumidor tiene responsabilidades que incluyen el trabajo sobre Determinantes Sanitarios en el Programa de Acción Comunitario de Salud Pública, que se centra en el análisis de la situación y en el intercambio de información sobre determinantes genéticos y el uso del cribado genético en el reconocimiento de los riesgos asociados al diagnóstico genético. Aunque estas actividades son particularmente importantes y relevantes para la garantía de calidad del diagnóstico genético, no pueden describirse aquí por razones de espacio.

    El Grupo Europeo de Ética

    El Grupo Europeo de Ética en Ciencia y Nuevas Tecnologías9, nombrado por la Comisión Europea y apoyado por el Grupo de Asesores Políticos (GOPA), que actúa como su secretaría, realizó una serie de actividades sobre los aspectos éticos de las pruebas genéticas. En 1966 publicó su Opinión nº 6 sobre los aspectos éticos del diagnóstico prenatal. En 2000, celebró una Mesa Redonda de Debate sobre el Diagnóstico Genético en el Lugar de Trabajo. En un reciente comunicado, el EGE previno de los riesgos de anunciar pruebas genéticas por Internet. También se ha publicado una opinión del EGE sobre los aspectos éticos del diagnóstico genético en el lugar de trabajo10.

    Cuadro 5. La OCDE y el diagnóstico genético En el año 2000, diecinueve países de la OCDE formularon la recomendación sobre el desarrollo de políticas de mejores prácticas, internacionalmente reconocidas y mutuamente compatibles, para la homologación analítica y clínica de los ensayos genéticos, incluyendo la garantía de calidad y la acreditación de los servicios genéticos (Seminario de la OCDE sobre 'Diagnóstico genético: Temas políticos para el Nuevo Milenio' (2000)). El Grupo de Trabajo de Biotecnología de la OCDE encargó a un Comité Director sobre Garantía de Calidad en el Diagnóstico Genético realizar una encuesta sobre las prácticas de laboratorio en el diagnóstico genético molecular, en los países de la OCDE. Esta encuesta se ha llevado a cabo con el apoyo de la CE-DG I+DT, como medida de acompañamiento del Quinto Programa Marco- Programa de Calidad de Vida. Los resultados preliminares de la encuesta ofrecen las primeras indicaciones en relación con la práctica de enviar muestras genéticas a través de las fronteras nacionales (aproximadamente el 60% de los laboratorios que contestaron, reciben muestras de fuera de su país)11.También evidencian la variabilidad actual en las políticas de los laboratorios, en cuanto al requisito del consentimiento escrito informado, las prácticas de comunicación, y el desarrollo de una política de confidencialidad para los resultados de las pruebas genéticas. En conjunto, esto confirma que serían útiles más discusiones e intercambios internacionales en estas áreas.

    Palabras clavediagnóstico genético (pruebas genéticas), armonización, calidad

    Notas1. Abreviaturas utilizadas: CE, Comisión Europea; EGE, Grupo Europeo de Ética en Ciencia y Nuevas Tecnologías; EMEA, Agencia Europea de Evaluación de Productos Medicinales; PE, Parlamento Europeo; JRC, Centro Común de Investigación; DG, Dirección General; IPTS, Instituto de Prospectiva Tecnológica; OCDE, Organización de Cooperación y Desarrollo Económicos; OMS, Organización Mundial de la Salud.

  9. COM(2002)27.

  10. A5-0359/2002, Informe del Parlamento Europeo acerca de la Comunicación de la Comisión sobre Ciencias de la Vida y Biotecnología- Una Estrategia para Europa. Relator: E.Damiao.

  11. Catálogo de proyectos financiados por la CE sobre DIAGNÓSTICO GENÉTICO y PROTECCIÓN DE DATOS GENÉTICOS (FP4-FP5). Editado por E. Balzi, septiembre de 2003. EUR 20891.

  12. Genetic Testing: Patient¿s rights, insurance and employment -A survey of regulations in the European Union -ISBN 92-894-4217-4.

  13. http://www.cordis.lu/improving/strata/strata.htm

  14. Para obtener mayor información puede contactarse con el secretario del grupo STRATA Maurizio Salvi (maurizio.salvi@cec.eu.int).

  15. Ramón Rueda J y Briones E (2002) Servicios de diagnóstico genético para enfermedades hereditarias en España: resultados de una encuesta. Centro Común de Investigación, Comisión Europea, EUR 20516 EN, 2002.

  16. http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/index_en.htm

  17. http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/docs/avis18compl-EN.pdf

  18. Elettra Ronchi (OCDE), Comunicación personal.