Aspectos éticos y legales de los test de portadores de mutaciones recesivas en tratamientos de reproducción humana asistida con gametos donados

AutorMarta Reguera Cabezas
CargoBióloga, Unidad de Reproducción Asistida y miembro del Comité de Etica Asistencial del Hospital Universitario Marques de Valdecilla (España)
Páginas244-259
Aspectos éticos y legales de los test de portadores de mutaciones recesivas en tratamientos de reproducción humana asistida con gametos
donados – Marta Reguera Cabezas Rev Bio y Der. 2021; 51: 243-259
www.bioeticayderecho.ub.edu - ISSN 1886-5887
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Resumen
La contribución de donantes, necesaria en numerosos tratamientos de reproducción asistida,
exige la aplicación de protocolos que garanticen la compatibilidad y seguridad en la selección y
aplicación de dichas donaciones. Este trabajo analiza algunos aspectos relacionados con los
avances tecnológicos que permiten detectar mutaciones para enfermedades recesivas, abriendo
la posibilidad a la co mparación genética (matching) entre donantes y receptores, reduciendo los
riesgos de enfermedades transmisibles a la descendencia. Observando los límites que plantea esta
tecnología, especialmente, el marco jurídico que rige la obligatoriedad o no de su utilización, así
como la intervención de la autonomía del paciente receptor de dichos gametos. Poniendo d e
manifiesto la importancia del abordaje interdisciplinar y normativo ante la expansión de estos
avances en reproducción asistida.
Palabras clave : reproducción asistida; donant es de gametos; herencia recesiva; matching
genético; riesgo genético.
Abstract
The contribution of donors, which is necessary in many assisted reproduction treatments,
requires the application of protocols that guarantee compatibility and safety in the selection and
application of such donations. This paper analyses some aspects related to the technological
advances that allow to detect mutations for recessive diseases, opening up the possibility of
genetic comparison (matching) between donors and recipients, reducing the risks of
transmissible diseases to offspring. Observing the limits posed by this technology, in particular,
the legal framework governing whether or not its use is obligatory, as well as the intervention of
the autonomy of the patient receiving these gametes. Highlighting the importance of an
interdisciplinary and regulator y approach to the expansion of these advances in assisted
reproduction.
Keywords: Assisted reproduction; gamete donors; recessive inheritance; genetic matching;
genetic risk.
Resum
La contribució de donants, necessària en nombrosos tractaments de reproducció assistida, exigeix
l'aplicació de protocols que garanteixin la compatibilitat i seguretat en la selecció i aplicació
d'aquestes donacions. Aquest article analitza alguns aspectes relacionats amb els avanços
tecnològics que permeten detectar mutacions per a malalties recessives, obrint la possibilitat a la
comparació genètica (matching) entre donants i receptors, reduint els riscos de malalties
transmissibles a la descendència. Observant els límits que planteja aquesta tecnologia,
especialment, el marc jurídic que regeix l'oblig atorietat o no de la seva utilització, així com la
intervenció de l'autonomia del pacient receptor d'aquests gàmetes. Posant de m anifest la
importància de l'abordatge interdisciplinari i normatiu davant l'expansió d'aquests avanços en
reproducció assistida.
Paraules claus: reproducció assistida; donants de gàmetes; herència recessiva; matching genètic;
risc genètic.
Aspectos éticos y legales de los test de portadores de mutaciones recesivas en tratamientos de reproducción humana asistida con gametos
donados – Marta Reguera Cabezas Rev Bio y Der. 2021; 51: 243-259
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1. Donación de gametos en reproducción humana asistida
La utilización de gametos donados (ovocitos o espermatozoides) constituye en la actualidad uno
de los recursos más habituales para que los tratamientos con técnicas de reproducción humana
asistida (TRHA) puedan llegar a conseguir el embarazo buscado.
Los primeros nacimientos con donación de ovocitos fueron publicados a partir del año 1983
por distingos grupos (Trounson, 1983; Bustillo, 1984; Lutien, 1984), y desde entonces, se muestra
como técnica en alza en el ámbito de la reproducción hum ana asistida puesto que ofrece grandes
resultados. Es de resaltar que se ha datado un siglo antes, en 1886, la primera gestación derivada
de una inseminación con donación de semen (Hard, 1909).
El gran condicionante social y económico contemporáneo del retraso en la ed ad de
maternidad, genera una necesidad cada vez mayor de tener que recurrir a gametos donados, ante
la imposibilidad de conseguir una gest ación con gametos propios. Los datos han confirmado que
el aumento de la edad materna condiciona un incremento en las pérdidas fetales, siendo más
acentuado en mujeres por encima de los 40 años, pérdidas que son debidas a anomalías
cromosómicas embrionarias (Lean, 2017; Lister, 2010 y Lebedev, 2011).
Inicialmente, las indicaciones en la donación de gametos femenino s fueron el fallo ovárico
primario, las enfermedades genéticas y las alteraciones cromosómicas; pero en la actualidad la
motivación de las indicaciones cada vez es más amplia, como la exposic ión a radiación o
quimioterapia, la cirugía ovárica debida a diversos factores (tumoraciones, endometriosis,
teratomas, torsión ovárica, etc.), la enfermedad inflamatoria pélvica, las enfermedades
autoinmunes, u otras causas influidas por factores ambientales.
Las indicaciones y demandas de la técnica son cada vez más amplias, asociadas a las
necesidades sociales, más acordes con los nuevos y diversos modelos de familia, como acontece
en los casos de mujeres que optan por la maternidad en solitario, o a mujeres con pareja femenina,
que requieren de la utilización de espermatozoides procedentes de donación.
La presencia de mutaciones y variantes en la secuencia de DNA es inherente a la propia
naturaleza de dicha molécula, y con ello el riesgo genético en la reproducción del ser humano. Los
test de cribado de portadores de mutaciones recesivas en pacientes y donantes en el ámbito de
las TRHA, están orientados a comprobar la presencia de mutaciones genéticas para enfermedades
recesivas graves en los gametos, con la finalidad de conocer el riesgo reproductivo existente, y
valorar así las posibles opciones que perm itirían disminuir el riesgo de tener un hijo afecto de
dichas enfermedades (Ioannides, 2017). Generand o además una respuesta a la necesidad de
concretar y unificar las pruebas genéticas que se realizan a los donantes de gametos, no descritas

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